Пол ребенка определяют гены отца



Приблизительно 1 из 150 детей рождается с хромосомной аномалией. Эти нарушения вызваны ошибками в количестве либо структуре хромосом. Многие дети с хромосомными проблемами имеют психические и/либо физические врожденные недостатки. Кое-какие хромосомные неприятности в конечном счете приводят к выкидышу либо мертворождению.

Хромосомы – это нитевидные структуры, находящиеся в клетках нашего организма и которые содержат в себе комплект генов. У людей насчитывается около 20 – 25 тыс. генов, каковые определяют такие показатели, как цвет глаз и волос, и несут ответственность за рост и развитие каждой части тела. У каждого человека в норме 46 хромосом, собранных в 23 хромосомные пары, в которых одна хромосома – унаследованная от матери, а вторая – от отца.

Обстоятельства хромосомных аномалий

Хромосомные патологии в большинстве случаев результат ошибки, которая происходит на протяжении созревания сперматозоида либо яйцеклетки. Из-за чего происходят эти ошибки, пока не известно.

Яйцеклетки и сперматозоиды в норме содержат по 23 хромосомы. В то время, когда они соединяются, они образуют оплодотворенную яйцеклетку с 46 хромосомами. Но время от времени на протяжении (либо до) оплодотворения что-то идет не так. Так, к примеру, яйцеклетка либо сперматозоид смогут неправильно развиться, в следствии чего в них смогут быть лишние хромосомы, либо, напротив, может не хватать хромосом.

Наряду с этим клетки с неправильным числом хромосом присоединяются к обычной яйцеклетке либо сперматозоиду, благодаря чего полученный эмбрион имеет хромосомные отклонения.

Наиболее распространенный тип хромосомной аномалии называется трисомией. Это указывает, что у человека вместо двух копий конкретной хромосомы имеется три копии. К примеру, люди с синдромом Дауна имеют три копии 21-й хромосомы.

Как правило эмбрион с неправильным числом хромосом не выживает. В таких случаях у дамы происходит выкидыш, в большинстве случаев, на ранних сроках. Это довольно часто происходит в начале беременности, перед тем как дама может осознать, что она беременна. Более чем 50% выкидышей в первом триместре вызваны как раз хромосомными патологиями у эмбриона.

Другие ошибки смогут появиться перед оплодотворением. Они смогут привести к трансформации структуры одной либо нескольких хромосом. У людей со структурными хромосомными отклонениями, в большинстве случаев, обычное число хромосом. Однако, маленькие кусочки хромосомы (либо вся хромосома) смогут быть удалены, скопированы, перевернуты, неуместны либо смогут обмениваться с частью другой хромосомы. Эти структурные перестройки смогут не оказывать никакого влияния на человека, в случае если у него имеется все хромосомы, но они просто переставлены. В других случаях такие перестановки смогут привести к утрата беременности либо врожденным недостаткам.

Ошибки в делении клеток смогут случиться практически сразу после оплодотворения. Это может привести к мозаицизму – состоянию, при котором человек имеет клетки с разными генетическими комплектами. К примеру, людям с одной из форм мозаицизма – с синдромом Тернера – не достаточно Х-хромосомы в некоторых, но не во всех, клетках.

Диагностика хромосомных аномалий

Хромосомные отклонения возможно диагностировать еще до рождения ребенка методом пренатальных изучений, таких как, к примеру, амниоцентез либо биопсия хориона, либо уже по окончании рождения посредством анализа крови.

Клетки, полученные в следствии этих анализов, выращиваются в лаборатории, а после этого их хромосомы исследуются под микроскопом. Лаборатория делает изображение (кариотип) всех хромосом человека, расположенных в порядке от большего к меньшему. Кариотип показывает количество, размер и форму хромосом и оказывает помощь докторам распознать каждые отклонения.

Современные распоряжения Минздрава советуют всем беременным дамам проходить генетические скрининги, в частности и скрининг на синдром Дауна и другие хромосомные патологии, независимо от возраста дамы.

Пол ребенка определяют гены отца

Первый пренатальный скрининг содержится во взятии на исследование материнской крови в первом триместре беременности (между 10 и 13 неделями беременности), а также в особом ультразвуковом изучении задней части шеи ребенка (так именуемого воротникового пространства).

Второй пренатальный скрининг проводится во втором триместре беременности и содержится в анализе материнской крови на сроке между 16 и 18 неделями. Данный скрининг разрешает распознать беременности, каковые находятся на более высоких рисках по наличию генетических нарушений.

Однако, скрининг-тесты не смогут точно диагностировать синдром Дауна либо другие хромосомные аномалии. Доктора предлагают дамам, у которых распознаны аномальные результаты скрининг-тестов, пройти дополнительные изучения – биопсию хориона и амниоцентез, дабы совсем диагностировать либо исключить эти нарушения.

Самые популярные хромосомные аномалии

Первые 22 пары хромосом называются аутосомами либо соматическими (неполовыми) хромосомами. Наиболее распространенные нарушения этих хромосом включают в себя:

1. Синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы) – одно из наиболее распространенных хромосомных отклонений, диагностируемое приблизительно у 1 из 800 младенцев. Люди с синдромом Дауна имеют разную степень умственного развития, характерные черты лица и, обычно, врожденные аномалии в развитии сердца и другие неприятности.

Современные возможности развития детей с синдромом Дауна намного бросче, чем были раньше. Большая часть из них имеют ограниченные интеллектуальные возможности в легкой и умеренной форме. При условии раннего вмешательства и особого образования, многие из таких детей обучаются читать и писать и с детства участвуют в разных мероприятиях.



Риск синдрома Дауна и других трисомий возрастает с возрастом матери. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна образовывает приблизительно:

  • 1 из 1300 – в случае если возраст матери 25 лет;
  • 1 из 1000 – в случае если возраст матери 30 лет;
  • 1 из 400 – в случае если возраст матери 35 лет;
  • 1 из 100 – в случае если возраст матери 40 лет;
  • 1 из 35 – в случае если возраст матери 45 лет.

2. Трисомии 13 и 18 хромосом – эти трисомии в большинстве случаев более важные, чем синдром Дауна, но, к счастью, достаточно редкие. Приблизительно 1 из 16000 младенцев рождается с трисомией 13 (синдром Патау), и 1 на 5000 младенцев – с трисомией 18 (синдром Эдвардса). Дети с трисомиями 13 и 18, в большинстве случаев, страдают тяжелыми отклонениями в умственном развитии и имеют множество врожденных физических недостатков. Большая часть таких детей умирает в возрасте до одного года.

Последняя, 23-я пара хромосом – это половые хромосомы, именуемые хромосомами X и хромосомами Y. В большинстве случаев, дамы имеют две Х-хромосомы, а у мужчины одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Аномалии половых хромосом смогут привести к бесплодию, нарушения роста и неприятности с обучением и поведением.

Наиболее распространенные аномалии половых хромосом включают в себя:

1. Синдром Тернера – это нарушение затрагивает примерно 1 из 2500 плодов женского пола. У девочки с синдромом Тернера имеется одна обычная Х-хромосома и всецело либо частично отсутствует вторая Х-хромосома. В большинстве случаев, такие девочки бесплодны и не подвергаются трансформациям обычного полового созревания, если они не будут принимать синтетические половые гормоны.

Затронутые синдромом Тернера девушки весьма низкие, не смотря на то, что лечение гормоном роста может оказать помощь повышению роста. Помимо этого, у них присутствует целый комплекс неприятностей со здоровьем, особенно с сердцем и почками. Большая часть девочек с синдромом Тернера владеют обычным интеллектом, не смотря на то, что и испытывают кое-какие трудности в обучении, особенно в математике и пространственном мышлении.

2. Трисомия по Х-хромосоме – приблизительно у 1 из 1000 дам имеется дополнительная Х-хромосома. Такие дамы отличаются высоким ростом. Они, в большинстве случаев, не имеют физических врожденных недостатков, у них обычное половое созревание и они способны к деторождению. У таких дам обычный интеллект, но смогут быть и значительные неприятности с учебой.

Потому, что такие девушки здоровы и имют обычный внешний вид, их родители довольно часто не знают, что у их дочери имеется хромосомные аномалии. Кое-какие родители определят, что у их ребенка подобное отклонение, в случае если матери на протяжении вынашивания беременности был проведен один из инвазивных способов пренатальной диагностики (амниоцентез либо хориоцентез).

3. Синдром Клайнфельтера – это нарушение затрагивает примерно 1 из 500 – 1000 мальчиков. У мальчиков с синдромом Клайнфельтера имеется две (а время от времени и больше) Х-хромосомы вместе с одной обычной Y-хромосомой. Такие мальчики в большинстве случаев имеют обычный интеллект, не смотря на то, что у большинства наблюдаются неприятности с учебой. В то время, когда такие мальчики взрослеют, у них отмечается пониженная секреция тестостерона и они выясняются бесплодными.

4. Дисомия по Y-хромосоме (XYY) – приблизительно 1 из 1000 мужчин рождается с одной либо несколькими дополнительными Y-хромосомами. У такихх мужчин обычное половое созревание и они не бесплодны. Большая часть из них имеют обычный интеллект, не смотря на то, что смогут быть кое-какие трудности в обучении, поведении и неприятности с речью и усвоением языков. Как и в случае с трисомией по Х-хромосоме у дам, многие мужчины и их родители не знают, что у них имеется такая аномалия, пока не будет проведена пренатальная диагностика.

Менее распространенные хромосомные аномалии

Новые способы анализа хромосом разрешают выяснить маленькие хромосомные патологии, каковые не смогут быть видны кроме того под замечательным микроскопом. В следствии, всё больше своих родителей определят, что у их ребенка имеется генетическая аномалия.

Кое-какие из таких необыкновенных и редких аномалий включают в себя:

  • Делеция – отсутствие маленького участка хромосомы;
  • Микроделеция отсутствие небольшого количества хромосом, быть может, не достаточно лишь одного гена;
  • Транслокация – часть одной хромосомы присоединяется к другой хромосоме;
  • Инверсия – часть хромосомы пропущена, а порядок генов поменян на обратный;
  • Дублирование (дупликация) – часть хромосомы дублируется, что ведет к образованию дополнительного генетического материала;
  • Кольцевая хромосома – в то время, когда на обоих концах хромосомы происходит удаление генетического материала, и новые концы объединяются и образуют кольцо.

Кое-какие хромосомные патологии так редки, что науке известен лишь один либо пара случаев. Кое-какие аномалии (к примеру, кое-какие транслокации и инверсии) смогут никак не воздействовать на здоровье человека, в случае если отсутствует не генетический материал.

Кое-какие необыкновенные расстройства смогут быть вызваны маленькими хромосомными делециями. Примерами являются:

Пол ребенка определяют гены отца
  • Синдром кошачьего крика (делеция по 5 хромосоме) – больные дети в младенчестве отличаются криком на высоких тонах, как словно бы кричит кошка. У них имеется значительные неприятности в физическом и интеллектуальном развитии. С таким заболеванием рождается приблизительно 1 из 20 – 50 тыс. младенцев;
  • Синдром Прадера-Вилли (делеция по 15 хромосоме) – больные дети имеют отклонения в умственном развитии и в обучении, невысокий рост и неприятности с поведением. У многих таких детей начинается экстремальное ожирение. С таким заболеванием рождается приблизительно 1 из 10 – 25 тыс. младенцев;
  • Синдром Ди Джорджи (делеция по 22 хромосоме либо делеция 22q11) – с делецией в определенной части 22 хромосомы рождается приблизительно 1 из 4000 младенцев. Данная делеция приводит к различным, каковые смогут включать в себя пороки сердца, расщелину губы/неба (волчья пасть и заячья губа), нарушения иммунной системы, аномальные черты лица и неприятности в обучении;
  • Синдром Вольфа-Хиршхорна (делеция по 4 хромосоме) – это нарушение характеризуется отклонениями в умственном развитии, пороками сердца, нехорошим мышечным тонусом, судорогами и другими проблемами. Это заболевание затрагивает приблизительно 1 из 50000 младенцев.

За исключением людей с синдромом Ди Джорджи, люди с перечисленными выше синдромами бесплодны. Что касается людей с синдромом Ди Джорджи, то эта патология передается по наследству на 50% с каждой беременностью.

Пол ребенка определяют гены отца

Новые способы анализа хромосом время от времени смогут определить, где отсутствует генетический материал, либо где присутствует лишний ген. В случае если доктор точно знает, где находится виновник хромосомной аномалии. он может оценить всю степень его влияния на ребенка и дать прогноз развития этого ребенка в будущем. Довольно часто это оказывает помощь родителям решить о сохранении беременности и заблаговременно готовиться к рождению самую малость не для того чтобы, как все, малыша.

Похожие статьи по теме:

Пол ребенка определяют гены отца

Статьи по теме